Duchenne型肌營養不良症:為X連鎖隐性遺傳,男性發病,女性攜帶異常基因但不發病。多見于兒童發病,逐漸進展。開始表現為走路不穩,易摔跤,上樓困難,以後發展至行走困難,12歲前不能行走,隻能卧床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎 過度前凸,行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰卧位起立時,必須先翻身 為俯卧,然後用雙手支撐着下肢逐漸将軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發 達,觸摸較正常肌肉堅實,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙,可采用複元生肌療法治療。
Becker型肌營養不良症:又稱良性型肌營養不良症,也是X連鎖隐性遺傳,男性發病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病15-20年後大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見,可采用複元生肌療法治療。
Landouzy-Dejerine型肌營養不良症:又稱面肩肱型肌營養不良症,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發病。通常于青春期發病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動作變弱,上肢擡高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱桡肌萎縮明顯,可采用複元生肌療法治療。
Erd型肌營養不良症:又稱肢帶型肌營養不良症,為常染色體隐性遺傳,兩性均可發病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年後再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大,可采用複元生肌療法治療。
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