提到“老年癡呆”，絕大多數人都會條件反射認為這是老年人才有的“專屬疾病”，在浙大二院神經内科陶青青醫師看來，這樣的想法并沒有錯，但這并不代表年輕人就能避免。

事實上，學名為阿爾茨海默病的“老年癡呆”，同樣會找上30-50歲的年輕人，而這種情況在臨床上并不少見。

女子30多歲就健忘

母親54歲時因此病去世

前幾天，安徽的吳女士（化名）在丈夫的陪同下走進浙大二院的神經内科門診，原因是吳女士很健忘，一出門就找不到回家的路，時常走丢。更令人憂心的是，吳女士的母親54歲因病去世，最初的表現就是記憶力下降。

“約三年前，她出現了這種情況，最初是自己說過的話會忘記，到後來丢三落四，而現在都有點渾渾噩噩了，”吳女士丈夫焦急地講述道，“就和‘老糊塗了’一樣，真怕她出點什麼事情。”同時，他還講到吳女士的母親在四十幾歲的時候開始出現記憶力減退的情況，而後生活不能自理，因失能癱瘓在床，最後去世。“癡呆會遺傳嗎？”

陶青青判斷吳女士是遺傳因素導緻的早發型阿爾茨海默病。吳女士接受了相關的檢測，簡易精神狀态檢查量表(MMSE)評分僅為9分。進一步的基因檢測，結果顯示有早發型阿爾茲海默病緻病基因（PSEN1基因）的一個緻病突變。

“量表總分30分，對于初中以上文化的人群小于24分則為認知功能障礙，而小于10分就屬于重度的認知功能障礙了。”陶青青介紹，即便現在吳女士還很年輕，但情況已經很糟糕，即便是用藥，也很難延緩吳女士病情的進一步惡化。

早發型“癡呆”多為遺傳

最年輕的患者僅28歲

陶青青介紹，阿爾茨海默病是一種在衰老過程中出現的異常腦部病變，通常起病不易察覺，發展緩慢，最早期往往是以逐漸加重的健忘開始，而後腦細胞會逐漸退化，導緻記憶力下降，智力減退，情感和性格發生變化，最終嚴重影響日常生活能力。

一般阿爾茨海默病分為早發型和晚發型，是按照年齡來區分的，65歲之前發病為早發型，占比5%左右，65歲之後為晚發型，占比95%左右。

雖然目前阿爾茨海默病的具體病因和發病機制還沒有完全明确，但總的來說，它的發病是由遺傳因素和環境因素共同作用導緻的。遺傳因素在早發型阿爾茨海默病發病中起的作用相對更大。

“吳女士不是我們接診過的最年輕的患者，曾有28歲發病的阿爾茨海默病患者前來就診，最後檢查結果顯示也是遺傳因素導緻的。”陶青青指出，目前已知的可導緻早發型阿爾茨海默病的緻病基因有三種：澱粉樣蛋白前體基因、早老素-1基因、早老素-2基因。這三種緻病基因遺傳模式是常染色體顯性遺傳，也就是說父母雙方有一方患病，他們的子女有50%的概率也會攜帶緻病基因突變。一般來講攜帶上述基因緻病突變的個體之後也會發展成為阿爾茨海默病患者。

早期幹預很重要

如有家族史早做基因檢測

如今，阿爾茨海默病的公衆知曉度越來越高，如果家中長輩有此疾病，那麼如何提早知道是否遺傳給下一代呢？

“早發現、早診斷、早治療，對于預防和延緩該疾病極其重要。”陶青青表示，對具有該疾病家族史的人群，如果有出現記憶下降的症狀，建議盡早做個基因檢測，提前預知阿爾茨海默病發生的可能性，這對于疾病的幹預與治療有重要意義。

近期，浙大二院神經内科吳志英教授團隊推出了針對阿爾茨海默病的免費基因檢測項目，對于早發型阿爾茨海默病患者和家族性阿爾茨海默病患者（家族中有兩名或者兩名以上阿爾茨海默病患者）免費檢測APP、PSEN1、PSEN2等緻病基因（限50名）；對于晚發型阿爾茨海默病患者或者存在主觀記憶障礙的老年人免費檢測APOE基因型（無名額限制），有需要的讀者可報名參與。

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