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哪種人們熟悉的疾病屬于罕見病 漸凍症和抑郁症哪個是罕見病

生活 更新时间:2025-09-06 08:10:14

  導語:很多人以為,罕見病就是非常少見的一類疾病,而因為少見,所以除了專業醫生之外,普通人大多數是不太知道的。但事實上,罕見病就是非常少見且陌生的嗎?不是的。你知道哪種人們熟悉的疾病屬于罕見病嗎?其中,漸凍症和抑郁症哪個是罕見病呢?一起來了解。

  哪種人們熟悉的疾病屬于罕見病

  漸凍症。肌萎縮側索硬化也叫運動神經元病,後一名稱英國常用,法國又叫夏科病,而美國也稱盧伽雷病。我國通常将肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後,導緻包括球部(所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉)、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。

  肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。産生運動神經元損害的原因,目前主要理論有:

  1、神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。

  2、自由基使神經細胞膜受損。

  3、神經生長因子缺乏,使神經細胞無法持續生長、發育。

  常見罕見病:

  1、白化病

  是由于不同基因的突變,導緻黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象,目前無有效的治療方法。

  2、肢端肥大症

  是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症,成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚,面部皮膚紋理增粗,皺紋加深,鼻唇溝增寬,舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導緻器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加,壽命縮短。發病率6~18人/百萬。

  3、特發性肺動脈高壓病

  是一種罕見的心血管病,發病率每年1~2人/百萬,女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等,病情嚴重的出現心包積液,導緻右心衰竭,隻能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

  4、苯酮尿症

  缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸隻能靠轉氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害,使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一,一年約有6~7個患有此種病症的新生兒出生。

  5、線粒體病

  是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導緻了線粒體呼吸鍊上的功能蛋白或結構蛋白發生改變,喪失了原有的功能,使能量合成受阻,從而出現一系列的症狀,常見的有癫痫、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼睑下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

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