基因的結構是DNA分子雙螺旋結構。人類結構基因4個區域:編碼區,包括外顯子與内含子;前導區,位于編碼區上遊,相當于RNA5撇末端非編碼區;尾部區,位于RNA3撇編碼區下遊,相當于末端非編碼區;調控區,包括啟動子和增強子等。基因編碼區的兩側也稱為側翼順序。每個外顯子和内含子接頭區都有一段高度保守的一緻順序,即内含子5撇末端大多數是GT開始,3撇末端大多是AG結束,稱為GT杠AG法則,是普遍存在于真核基因中RNA剪接的識别信号。
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