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孕婦做地中海貧血檢查作用

母嬰 更新时间:2025-06-11 07:13:17

  什麼是地中海貧血?

  地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導緻的。在我國多見于南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。

  地中海貧血可根據紅細胞滲透性試驗(MDST)獲得數據,按照受累的氨基酸鍊來分類,可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種,按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。

  地中海貧血篩查

  地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規檢查,若發現為地貧基因攜帶者,其配偶也需要來醫院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行産前基因診斷。

  如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

  孕婦做地中海貧血檢查作用

  要想有效預防本病,需抽血進行肽鍊檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預防本病,孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒産前基因診斷,避免孕育出下一代地貧患兒。

  一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地中海貧血患者。

  重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生後三個月到半年内發病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

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