近日，界面新聞記者發現，多家電商平台充斥着大量的關于基因檢測的服務項目，比較常見的消費級項目有：藥物代謝能力、酒精代謝能力、營養代謝能力、皮膚特性檢測、健康風險檢測、祖先溯源檢測、個性分析檢測、身體素質檢測等。其中，高血壓、高血脂、糖尿病、抗凝血用藥是藥物代謝能力的常見類别。

　　這些檢測項目的操作方式也大都類似，也就是消費者或者是受試者通過在線購買其中服務，會收到唾液采集器、産品使用說明書、知情同意書等實體産品。随後，受試者依照說明書指示自行采集完唾液後，将産品一起寄回實驗室。在實驗室工作人員收到唾液樣本後，工作人員會依照流程進行DNA檢測，并最終出具報告這幾個環節。

　　不過，在這些商品介紹上都會列一條提示——本報告需要提供給醫生作為用藥指導參考，請勿根據結果自行換藥或調整劑量。由此，也産生了一個新的問題，電商上的這些基因檢測項目，到底可不可信？

　　“萬物皆可測”？

　　當前，在各大互聯網電商平台，基因檢測的服務項目可謂是“琳琅滿目”，從健康指導到追問祖先，從判斷酒量到推測天賦，從用藥風險評估到美容養顔建議……并且，不同項目針對的群體也不一樣，其中，慢性病群體、亞健康人群、老年人、育齡期婦女、兒童、特殊人群等均有相關可選項目。

　　在針對疾病與用藥的項目中，糖尿病、高血壓的用藥推薦檢測非常“顯眼”。衆所周知，國内的糖尿病、高血壓患者群體的數目不在少數，每年的新增患者群體也很大。

　　在某電商平台一家名為“基因故事”的官方旗艦店中，就設有針對糖尿病用藥的基因檢測，并且，二甲雙胍、瑞格列奈、胰島素等糖尿病常見藥物均在檢測項目中，該項目的近期售價為559元。

　　同樣的，高血壓用藥的基因檢測也同樣能在這家旗艦店尋找到，地平類、沙坦類普利類藥物均是潛在檢測産品，售價同樣是559元。此外，針對高血脂、抗凝血用藥也同樣可以在這家店檢測。

　　以高血壓用藥為例，該旗艦店客服人員介紹，這樣的項目主要适合用藥人群，尤其是用藥過程中發現效果不佳，疑慮是否是基因問題的患者；或者是，想要換藥時，需要提前評估用藥優劣以及風險的人群，都可選擇進行檢測。簡單來說就是，在不确定藥是否有用的時候，都可檢測。

　　同時，客服人員也強調，最終結果需要醫生來做，不能僅僅根據基因檢測結果自行調整用藥或者換藥。

　　天眼查顯示，基因故事是果殼生物旗下的注冊商标。果殼生物全稱“北京果殼生物科技有限公司”，定位為群體基因組研究與應用服務商，曾經因為在2021年11月末獲得數千萬元A 輪融資而引發關注。股東之中，除了實控人馬玉昆直接持股超60%之外，A股上市公司邁克生物也是這家公司的股東，直接持股比例約4.23%。

　　在獲得融資之際，作為果殼生物時任總裁，馬玉昆曾發言，中國是人口出生大國，但每年有超3%出生缺陷的患兒出生，公司希望圍繞出生缺陷領域，搭建起一系列國産化産品及體系，提供相關IVD産品和LDT服務。

　　和基因故事一樣，希望提供各類基因檢測服務的公司還有很多。其中，二十三魔方（又稱“23魔方“）和微基因（We Gene）的知名度也不低。

　　電商平台顯示，二十三魔方旗艦店推出的産品包括：198元的“特質祖源基因檢測”，538元的“探索基因的奧秘”，1037元的“基因尋找soulmate（靈魂伴侶）”。在“探索基因的奧秘”一項中，點擊後還顯示了“疾病用藥風險指南、祖源、運動、健身、皮膚管理”這些項目。

　　而在微基因（We Gene）旗艦店中，其大多檢測項目為“打包出售”，檢測項目主要覆蓋健康、運動、祖源、APOE檢測（一項預測老年性癡呆、心腦血管疾病等的檢測）等，價格由于項目較多而遞增。

　　和果殼生物一樣，二十三魔方和微基因（We Gene）的背後一樣有業務相近的上市公司。據天眼查，“23魔方”的全稱為“成都二十三魔方生物科技有限公司”，法定代表人為周坤，經營範圍包括第一類醫療器械銷售、第二類醫療器械銷售、第三類醫療器械經營、藥品零售等，A股上市公司漢王科技是其股東之一。

　　另一家微基因（We Gene）方面，其背後公司的全稱為“深圳市早知道科技有限公司”，華大基因是其股東，且持股比例約10%。當前，華大基因還獨立擁有自己的旗艦店，産品包含男性HPV自檢分型基因檢測、無創産前親子DNA基因檢測等。

　　而在核子基因健康服務旗艦店中，成列的項目包括有：親子DNA鑒定，為實驗室直營項目；另有葉酸代謝基因檢測、兒童特長能力基因檢測。前述三個項目的折後價格約86元。

　　針對剛剛過去的“三八”節，該旗艦店推出的服務還包括美容護膚基因檢測，海報上的價格為2235.8元。點擊該頁面後，細分的項目還包括：皮膚全套基因檢測、皮膚水嫩基因檢測、抗痘基因檢測等等。

　　此外，曾在2022年掀起全民關注的核子基因也在這一領域存在布局。核子基因健康服務旗艦店還有諸如價格超過4萬元的全基因組檢測遺傳性疾病，以及針對兒童的近視風險基因檢測、兒童耳聾風險基因檢測、兒童哮喘疾病基因檢測等等。

　　不難推測，在形形色色的基因檢測産品和服務背後，是這一領域公司盤根錯節的利益關系。

　　實際作用大多有限

　　但是，在諸多基因檢測産品的背後，一個核心問題為——基因檢測究竟可信與否。

　　大背景是，基因檢測的可行是建立在人類對自身基因認知不斷提升的基礎上。2003年4月15日，人類基因組計劃全部完成，這奠定了人類當前能夠開展基因檢測的基礎。

　　從原理上理解，基因檢測可簡單理解為一個“比對并尋找變量”的過程。

　　具體過程為，由于人類基因信息無法直接目測和讀取，它需要儀器介入并使用化學手段。其中，化學手段實際就是用熒光DNA探針來檢測基因位點的變異情況。DNA探針是一段指定的DNA序列，它被放置固化在基因芯片産品上面，一款基因芯片上有多少種DNA探針，也意味着它能檢測多少基因位點。

　　當科研人員拿到樣本後，會把樣本和DNA探針做混合，讓它們進行化學發光反應。反應完成後，再由掃描儀掃描基因芯片上位點的發光情況，而光的分布情況指示的正是相對應的基因位點情況，其中也就包含了相關變異信息。這些變異信息正是檢測的主要對象。随後，通過将變異信息和已有的基因數據庫做篩選比對，就能解讀出基因變異可能引發的疾病及相關連鎖反應。

　　籠統地說，對于當前網絡端的檢測産品，某不願具名的基因檢測技術工程師在接受界面新聞采訪時的表态可概括為“部分可信，程度有限”，其原話表述為——系“一種醫療風險提示以及對個人的遺傳疾病易感性的探究”。

　　之所以承認其中的科學性，該位基因檢測技術工程師解釋，網絡端提供的檢測類服務是面向消費者的産品，屬于消費級産品，這類檢測服務為大衆人群提供了探究自己的DNA（或基因組）信息的機會；檢測基因組中一些特定位置的堿基，确實是利用該信息就可以用來解讀個人的遺傳表型，除此之外，有些基因組位置的堿基檢測也具有臨床意義，可以用于消費者的健康管理和發現潛在的疾病風險。

　　前述工程師進一步表示，以藥物基因組學為例，它屬于基因組學中一個比較細分的領域，探讨的是基因遺傳變異對藥物治療效果的影響，因此，在一些面向消費者的檢測中，通過分析特定位點的基因信息，也能告知有關受試者的一些用藥風險提示；比如：依據專家共識或用藥指南，通過人群中同一基因位點不同分型對一些抗凝血藥物進行初始劑量的選擇，能提高用藥獲益，降低患者風險。

　　而即使是祖源分析，聽起來像是要“基因算命”，但它也是通過數據庫的比照，給到受試者一些線索，也具備一定的信息基礎；隻是問題在于，有了信息得出報告之後，依舊很難證明坐實受試者的祖先是否真的來自那裡，但整體而言，前述工程師認為，基因芯片的檢測精度不必過分擔心。

　　此外，關于檢測可信的另一證據是，除了消費級，基因芯片也是有臨床級别的應用，而能用在臨床領域，就說明基因芯片技術本身是具有相當程度的準确性，至少在獲批的檢測項目中，其數據可靠性獲得了監管部門的認可。例如，産前診斷、産後/兒科遺傳、流産物POC（流産胎停檢測）、PGS/PGD（胚胎植入前遺傳學篩查）等臨床和科研項目中，其已經多有應用。

　　但是，許多檢測項目，卻并不一定能帶來臨床上的實際幫助。

　　前述工程師表示，舉例而言，比如受試者被檢測到某個位點攜帶一個變異，它指示其罹患脂肪肝的風險較高，但實際上這個解讀完全是根據數據庫的解讀，并沒有結合臨床的身體狀況，也沒有相關檢測診斷的特征，那麼，受試者到底該不該相信該報告的結論呢？

　　并且，報告所顯示的結果是“存在高風險”，而“高風險”其實是一個比較模糊的表述，其究竟意味着什麼不得而知；如果隻是基因型提示有高風險，那是否意味着注意飲食平衡、多進行運動、調整生活方式之後，疾病的發生與否以及進展快慢就會有不同。

　　因此，上述基因工程師認為，“它始終隻是一種提示，疾病的成因複雜，僅依靠一個基因位點的變異情況，很難得出是否會患脂肪肝的結論。”這其實也暴露了當前的現狀，即基因組學的證據還遠不是臨床疾病診斷的直接标準。

　　針對這個現狀，前述工程師提出，這類網絡端産品其實售賣的是“一種醫療風險提示以及對個人的遺傳疾病易感性的探究”，是在目前的醫療診斷、用藥體系之外的，換言之，受試者要确認究竟自身是否确診某種疾病以及如何用藥，依舊是要通過處方的，原有的疾病診斷程序并不發生改變，因而從監管的角度，它也尚不屬于醫療體系需要去審批和監管的内容。

　　并且，“監管之所以目前還難以觸達消費級，因為其中還有非常多的問題需要解決，它不僅僅有法律法規問題，還有倫理道德問題；例如，認可網絡端的疾病診斷和用藥推薦是否意味着某些處方等權利的轉移；大衆當前能夠自由地在藥店買藥物，有OTC這種藥物形式也是經曆了很多年的發展，相比之下，分子診斷領域相對來說還比較新，不僅僅在立法和管理上，很多專家共識層面的内容都尚需行業持續推進。” 前述工程師表示。

　　而在除了“認不認檢測報告”能構成結果是否可信的前提條件之外，另一方面，就是報告本身是怎麼形成的，它對成形的基因結論參考到什麼程度、如何參考的，都會共同影響報告結果。也就是，當基因組學的證據尚在持續研究中時，必然存在相當比例尚待解決的問題，于是報告的可信程度也就大打折扣。

　　最通俗的例子是，某些關鍵基因位點可能會因為檢測證據極強、生物學意義明确最終都會呈現在報告中，但一定存在一些即使位點相同，它在不同公司報告中存在差異的情況，這其實就反映出其中的不确定性。

　　前述工程師介紹，這一過程中的數據比對是建立在半個世紀以來的分子生物學證據積累之上，分子生物學領域的工作者們通過研究遺傳信息與疾病特征的關系、基因型與藥物響應等類似的信息，形成了大量的參考數據，所以當檢測到消費者自身的基因型之後，就能夠在數據庫裡邊去尋找這個基因型所對應的相關信息；但即便如此，遺傳解讀仍然是一個新興的領域，相關的知識和證據也是日新月異，這也産生了檢測的局限性。

　　總結起來就是，基因檢測的根源部分——堿基A、G、T、C（注：堿基對是形成DNA的基本單元，它包含堿基A、G、T、C）的排列确實已經被人類攤開，在其基礎上也有不少的科研突破，但它們都不決定“我們會成為什麼樣的人類”。

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