理解骨骼發育的複雜性不僅是人類生物學研究的一個重要領域,其對于醫學工程領域開發治療骨骼障礙的新型療法也至關重要;人類的身高是一種可遺傳的典型多基因性狀,研究者研究了很多年為闡明人類生長發育提供了許多創新型的觀點;研究者發現有很多候選基因都和決定人類機體身高有關,然而目前他們并不清楚這些基因如何直接影響機體身高和骨骼發育。
近日,來自弗吉尼亞聯邦大學的研究者就鑒别出了精子中特殊基因和人類身高之間的關聯;研究者發現,精子相關的抗原17(SPAG17)基因的靶向突變會導緻小鼠骨骼發育畸形,比如後肢長度變短、胸骨出現融合性片段以及骨中礦物質缺失等。Jerome Strauss III博士表示,對小鼠進行研究就告訴我們SPAG17和骨骼長度直接相關,這或許就可以幫助解釋為何精子和機體身高直接相關。
相關研究以“Spag17 Deficiency Results in Skeletal Malformations and Bone Abnormalities”為題刊登于國際雜志PLoS ONE上。當研究影響男性不育的基因時,研究者首次發現SPAG17基因,該基因參與了精子的運動型,當進行工程化操作制造缺失SPAG17的小鼠後,研究者就可以在小鼠體内觀察到不育的表型,相比野生型小鼠,缺失SPAG17的小鼠往往會在出生後12消失内死亡,而且胫骨和股骨會變短,同時也會表現出骨質畸形和骨礦化缺失的現象。
随後研究者分析了缺失SPAG17的小鼠的骨質形狀以及胚胎發育情況,同時在培養基中對離體骨細胞進行培養,目的是為了确定形成骨質的細胞能力是否還會出現任何改變,最後研究者發現,小鼠骨質畸形是由于SPAG17基因的沉默導緻,而成骨細胞和軟骨細胞則會表達該基因。
目前還需要進行更多的研究來闡明SPAG17在骨質發育和結構形成中的作用;研究者的研究揭示了SPAG17的功能,并且延伸了該基因對于骨骼發育、生長以及礦化調節的重要角色的認知,下一步研究者将通過更為深入的研究來闡明為何SPAG17基因會影響機體骨骼的發育,同時研究者還将進行臨床試驗在人類機體中進行研究。
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