神經纖維瘤病的主要症狀表現就是出現皮膚上的牛奶咖啡斑。
但是身上出現咖啡斑,可不一定是神經纖維瘤。
我們正常人身上有一兩塊這種咖啡色的牛奶斑,是問題不大的。但是如果多了,就要懷疑有神經纖維瘤的可能。神經纖維瘤是常見的遺傳性疾病,可以用基因學檢測,在那之前臨床上可以這樣初步診斷:
美國國家衛生研究院對神經纖維瘤的診斷标準是:
第一,共識标準有:
①6個或更多牛奶咖啡斑,直徑大于5 mm的兒童和大于15 mm的青春期兒童或成人。它們可能在軀幹或四肢。
②腋窩或腹股溝斑點。這些小斑點為牛奶咖啡斑,具有相同的微觀外觀。
第二,還有其他5個标準:
①身上有兩處以上皮膚神經纖維瘤或1處以上叢狀神經纖維瘤。
②眼睛的虹膜上發現有兩處以上Lisch結節。
③在視神經通路上,發現神經膠質瘤。
④骨發育不良:蝶樣發育不良,長骨變薄和彎曲,軀體上出現假性關節,就是因為神經纖維瘤影響了功能。
⑤家族裡就有,比如說你的第一代,你的媽媽爸爸,或者你的兄弟姐妹,有一個人是神經纖維瘤病。
依照這些條件,其中有兩條符合,臨床就可以初步診斷。但确診需要确認基因突變的存在才可以證明。
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提示:如果出現一兩塊不用這樣緊張,建議咖啡斑還是要及時治療。
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