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成骨不全症的機制
成骨不全症的機制
健康
更新时间:2025-06-12 04:01:01
成骨不全症的機制?,下面我們就來聊聊關于成骨不全症的機制?接下來我們就一起去了解一下吧!
成骨不全症的機制
1. 什麼是瓷娃娃病?成骨不全症不是“軟骨病”嗎?「瓷娃娃病」的醫學名稱為成骨不全症,也叫脆骨病,疾病不僅累及骨頭,還有肌肉、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜。因為主要臨床表現為骨質脆弱,所以得名。患者會出現反複骨折,骨頭畸形生長,身材矮小,藍鞏膜,牙齒變色甚至有凹陷和缺損,關節/皮膚松弛,聽力異常。這一疾病屬于罕見病,發病率極低,大概 1 萬到 10 萬人中有一個。2. 為什麼會得瓷娃娃病?瓷娃娃病是因為體内的某一基因出現變異,而導緻的疾病。人類有一種基因,這種基因決定了一種叫 I 型膠原的蛋白的質量好壞。 I 型膠原蛋白存在于骨骼、肌肉、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜,一旦出現質量問題,就會引起這些組織的病變。所以,當源頭的基因出現變異,I 型膠原蛋白的量會減少,構型發生改變,屬于不合格産品,所以不能組裝成好的骨頭,進而表現出成骨不全症的各種症狀。3. 成骨不全症是否可以遺傳?是。大多數會遺傳,因為約 90% 的成骨不全患者為顯性遺傳。顯性遺傳的話,父母之中有人患病,後代患病的概率至少是 1/2。4. 成骨不全患者要生孩子怎麼辦?隻能加強産檢,超聲結合基因檢測等産前篩查方法對該病的檢出率很高。如果正常則繼續妊娠,出生的孩子不患病,那麼以後他的後代也不會患病。如果B超或者基因檢測篩查發現異常,則需要分析其嚴重程度,嚴重的先天性成骨不全病例,醫生通常會建議終止妊娠;較輕的病例,則會建議在分娩時采用剖宮産,以減少對胎兒的損傷。5. 成骨不全症患者如何進行産前診斷?産前診斷中,超聲檢查的地位非常重要,一般可在孕 16 周看出,但超聲檢查對操作者經驗的要求較高。不僅要到經驗豐富的醫院,同時也要求多次檢查,防止遺漏。基因檢測也可以檢測出基因突變的類型。如果這兩項沒有發現,可适時考慮采用子宮 x 線成像,判斷胎兒的情況。X線有可能使胎兒産生放射性損傷,僅在高度懷疑病例中使用。6. 成骨不全的患者能活多長時間?因為基因突變類型和治療情況而不同。有些在胎兒期便死亡;症狀輕微的患者可與正常人表現一樣,身高正常,壽命與正常人無差異,隻是骨質輕微變脆。大多數成骨不全患者因為骨質脆弱,容易骨折,必須進行骨折的治療,生活質量較差,壽命較短。7. 成骨不全症患者身材是不是更矮小?不一定。成骨不全症根據骨折特點和臨床表現可分為 Ⅰ~Ⅳ 型。Ⅰ 型的成骨不全症患者身高正常。Ⅱ 型成骨不全患者基本在胎兒期就死亡了。Ⅲ 型患者常常身材矮小,随着年齡增長,骨折發生的情況越來越多,病情逐漸加重,這類常常身材矮小,脊柱畸形。而且常常伴随有其他器官的異常,比如聽力受損,牙發育不全等。Ⅳ 型患者的身材矮小,但整體成骨不全程度較 Ⅲ 型輕。8. 成骨不全患者什麼時候開始治療?此病一經發現,應該立即開始治療,目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類,也有生長激素,雌激素等藥物正在進一步觀察研究當中。9. 成骨不全症患者是不是不能動,或者說應該少動?不是的。很多家長因為擔心孩子骨頭脆,容易骨折,要求孩子的盡量少動,甚至不運動。這是不對的。相反,不運動反而會使得骨頭質量進一步變差。骨頭的生長和強壯是與運動關系密切,運動可以收縮肌肉,肌肉收縮可牽拉骨頭變得更堅強。在正常範圍的運動不會導緻骨折,需要防止跌倒,撞傷等。此外,許多學者建議遊泳等水中運動,因為遊泳不需要負重,又不會發生碰撞,所以骨折的風險降低。10. 應該看哪個科的醫生?看骨科,最好是小兒骨科,較大的兒童醫院設有小兒骨科。同時,遺傳科也可咨詢。11. 成骨不全症患者患者需要住院嗎?如果出現骨折,肯定需要住院,而且住院時間相對一般骨折患者更長,且治療難度更大。12. 成骨不全症怎麼治?目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類藥物,雖然早期的雙膦酸不能防止疾病進展,也不能徹底治愈,但是可以降低日後骨折的發生概率,減輕患者的疼痛,增加椎體的高度,從而減輕該病的嚴重度,改善生活質量。雌激素和生長激素對該疾病的作用,仍在研究中。13. 什麼是雙膦酸鹽藥物?雙膦酸鹽藥物具有強力抑制骨吸收的作用,它被人體吸收後,沉積在骨頭上,抑制破骨細胞的骨溶解功能,因此能增加骨的強度而治療成骨不全。它降解很慢,因此作用時間很長。目前常用的是副作用更小,效果更好的第二、三代産品。第二代産品包括:阿侖膦酸鈉、奈立膦酸鈉、奧帕膦酸鈉、利塞膦酸鈉以及伊班膦酸鈉、唑來膦酸。第三代産品包括氯膦酸鈉、帕米膦酸鈉和替魯膦酸鈉。14. 雙膦酸鹽藥物的使用方法是怎樣的?什麼時候開始治療最好?目前常用的雙磷酸鹽藥物包括,帕米磷酸鈉,阿侖膦酸鈉。一般地,帕米磷酸鈉需要連續三天靜脈給藥,每次間隔 2~4 月,劑量從0.5~1mg/kg/d 不等,根據年齡,每年使用上限為 9mg/kg。阿侖膦酸鈉則每周口服 1 次。具體的劑量不同的年齡不同。雙磷酸鹽藥物治療的原則是,越早治療,效果越好,最佳療效期位于生長期兒童用藥的前 2~4 年。有研究顯示,它對成年的人效果比兒童差。一經發現,立即開始治療,到醫院根據年齡調整劑量。15. 雙膦酸鹽藥物有什麼副作用?(1) 最常見不适是輕度胃腸道不适,比如燒心,惡心感,嘔吐等。(2) 首次使用雙膦酸鹽的可能有感冒樣症狀,如發熱、肌痛、關節痛、頭痛等症狀。這些比較常見,出現後也不必驚慌。(3) 下颌骨壞死是罕見的靜脈用雙膦酸鹽的嚴重不良反應之一。(4) 有些可能出牙會推遲 1~2 年。(5)嬰幼兒可能出現呼吸窘迫。(5) 還有一些較少見的并發症,如結膜炎、葡萄膜炎和鞏膜炎等。16. 成骨不全症吃雙膦酸鹽類藥物會不會對小孩生長發育産生影響?這個問題比較重要,許多家長擔心小孩的吃藥會影響生長發育。目前研究該藥物不會影響骨頭的生長,對骨折的愈合也不影響。但是這個藥物會長期存在體内,會不會有長期的影響,比如 10 年後會怎麼樣?尚無報道。17. 成骨不全症會不會對小兒生長發育産生影響?成骨不全症主要是 I 型膠原蛋白基因突變,所以這是個全身性的疾病。具體的影響,比如身材矮小;皮膚松弛;牙齒生長受影響;聽力受損等等。不僅身體發育受影響,心理也會有影響,所以家長更應積極引導。18. 成骨不全症需不需要手術治療?骨折或畸形能預防嗎?出現以下幾種情況,建議手術。(1)骨折,手術要選擇髓内釘固定,不能選擇鋼闆固定。(2)骨頭畸形,比如股骨長彎曲、脊柱彎曲等情況,需要手術進行矯形,以使之恢複正常的高度和生長方向。(3)有部分嚴重的患者,為了防止出現骨折或者骨畸形,沒有發生骨折前就進行手術。19. 成骨不全症何時開始手術?預防骨折、治療畸形的手術是怎樣的?如果小孩患有嚴重的成骨不全症,比如說III型,在小孩能夠站立,能自己走路之前,就應該預防性地進行下肢髓内釘固定,防止因為走路導緻骨頭壓彎,或者骨折。如果此時骨頭已經彎曲畸形了,那麼需要矯形——也就是把彎的骨頭截斷,把它們變直後插入髓内釘固定,恢複它直立生長的方向。20. 成骨不全症患者骨折手術時,為什麼要選擇髓内釘,而不是鋼闆固定?髓内釘就是在骨髓腔内插入一根鋼釘,幫助骨頭分擔人體的重量,防止骨折被壓彎或者骨折。有兩種髓内釘,一種是會随着小孩的生長而自動延長,這樣可以減少孩子的手術次數,但是費用較貴。另一種是不可延長的髓内釘,所以長到一定的年齡需要更換,直到小孩生長發育完成。相對來講,鋼闆固定沒有髓内釘牢靠,矯形效果沒有髓内釘好,一般不采用鋼闆内固定。21. 成骨不全症手術後什麼時候開始康複治療,如何康複治療?如果是預防性的放置髓内釘,手術創傷較小,手術後一般不用石膏或者支具固定關節,則術後即可開始康複鍛煉。在床上進行擡腿訓練下肢力量,即使不能擡起也可以收縮肌肉。這樣做可以防止肌肉萎縮,也可以減輕水腫。如果是進行了矯形,為了防止旋轉,有些醫生會用石膏固定下肢,但是固定關節不能太長時間,以 3 周為宜。3 周後應該去除,然後開始鍛煉關節活動度,此時鍛煉要更加努力。待骨頭部分長好後,然後開始練習行走,扶雙拐,部分負重。22.成骨不全症脊柱畸形患者一定要手術嗎?不一定,需要看脊柱畸形畸形、側彎的角度和進展,需要醫生綜合評價和測量患者的骨骼發育程度,做出決定。一般來說,畸形進行緩慢,角度小于 10 度,可以保守觀察。畸形角度在 10~20 度,可以先保守治療,但成骨不全症的患者不宜支具矯正,因為他的肋骨也是軟的,不能将力量傳到到脊柱上。所以使用支具反而會使胸廓也塌陷,對患者不利。23. 成骨不全症脊柱畸形何時手術為好?成骨不全症患者脊柱骨也會受累,出現側彎或者駝背畸形。一般是在畸形進展停止後再進行手術較好,比如輕型的成骨不全症可以在快速生在發育停止後再手術(一般來說 13 歲後)。然而有些嚴重的類型在兒童期 7~13 歲時,就已經側彎大于 30~35 度,則需要盡早手術幹預。一般來說,Ⅲ 型和 Ⅳ 型成骨不全症,在 7~8 歲時,生長發育潛力已經很小,這兩種嚴重的類型可以在此時手術,防止進一步進展。24 成骨不全症脊柱矯形手術要不要放鋼釘?需要放鋼釘進行固定,把幾節椎體融合起來。否則,不能把椎體長期穩定在矯正好的角度,很容易再次側彎。25. 成骨不全症幹細胞療法可靠嗎?前景可觀,國外已經有數例成功應用幹細胞治療的成骨不全患者。但現階段治療水平有限,沒有大規模數據證實。26. 成骨不全症基因治療可靠嗎?不可靠。也有人嘗試對細胞進行基因改造後,但是目前也隻是動物實驗階段。市場上的各種廣告不足為信。27. 瓷娃娃(成骨不全症患者)會長不高變成侏儒嗎?有辦法長高嗎?瓷娃娃病患者可能身材矮小,但瓷娃娃病和侏儒症是兩種不同的疾病,兩種疾病不能長高的機理不一樣,缺陷是不同的,治療方法也不同。(1) 侏儒症是多種原因導緻的生長激素分泌不足,而造成的生長發育遲緩,生長激素能夠及早得到補充,有可能長高。(2) 而瓷娃娃病I型的可以達到正常身高,III型和 IV型的,身高低于正常人。提前進行幹預,比如及時的藥物治療、手術矯形恢複正常生長方向,有利于孩子長高。該文章由「封志雲」獨家授權丁香園使用,拒絕其它任何形式的轉載。,
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2022-06-16
健康
馬桶一直流水怎麼修理
馬桶一直流水怎麼修理?首先檢查馬桶沖水開關是否即時回彈,有些沖水開關用久了,彈簧失靈,很有可能沒有即時回彈,因此馬桶會一直處于流水狀态,隻需要将馬桶的沖水開關回彈即可,我來為大家科普一下關于馬桶一直流水怎麼修理?下面希望有你要的答案,我們一...
2022-06-12
健康
芝麻餅有機肥的功效
芝麻餅有機肥的功效?芝麻餅是一種有機肥料,屬于餅肥類芝麻餅中含有大量的有機質、蛋白質、剩餘油脂和維生素等,養分濃度高一般有機質含量為75~85%,氮為2~7%,磷為2~3%,鉀為1~2%,還含有微量元素,下面我們就來說一說關于芝麻餅有機肥的...
2022-05-31
健康
山藥和紅蘿蔔相克嗎
山藥和紅蘿蔔相克嗎?山藥和紅蘿蔔不相克山藥和胡蘿蔔都是屬于廚房最常見的兩種塊莖食物,兩種食物之間大多成分都不會發生反應,也不會生成對人體有危害的物質,因此,這兩種食物可以一起吃所以可以一起炖湯山藥上的小黑點是糖分氧化造成的,沒有問題的,接下...
2022-07-01
健康
祈求家人平安健康句子
祈求家人平安健康句子?每天睡覺前都要感謝今天所有家人身體健康,平安幸福,我來為大家科普一下關于祈求家人平安健康句子?以下内容希望對你有幫助!祈求家人平安健康句子每天睡覺前都要感謝今天所有家人身體健康,平安幸福。願自己更強大,寶貝健康成長。家...
2022-06-16
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